ダウン症 特徴 頭の形

ダウン症に特徴的な頭の形があります

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近年、ダウン症で生まれて来る新生児が急増しています。
その理由は晩婚化と高齢出産です。
では、そんなダウン症という障害について、もう少し詳しく見て行きましょう。
この病気は、人間の体の基礎となる22対の染色体の異常によって起こります。
21番目に数えられる染色体が、通常は2本であるところが3本あることで起こる生まれつきの障害です。
これは他にも沢山ある染色体異常による障害のうち、最も見られる頻度の高い、典型的な障害です。
このダウン症は、3種類に分類されます。
まず1つ目は、標準型です。
これは全体の90〜95%の確率で発症します。
両親の遺伝子は正常なので遺伝ではなく偶然起きるものです。
2つ目はモザイク型です。
これは全体の1〜3%と全体で最も少ないものです。
特徴としては、2本の細胞と3本の細胞が混ざっているものです。
最後は転座型です。
全体の5〜6%を占めています。
3本ある染色体のうちの1本が、他の染色体にくっついてしまっているのです。

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そんなダウン症には、主に外見的特徴が沢山あります。
例えば、目・耳・鼻・手・足に多くの異常が見られたり、低身長・肥満・心疾患・軽い知的障害・精神発達の遅れが見られます。
ところが、ダウン症には根本的治療法がないため、対症療法を取らざるを得ません。
さて、そんな障害には決定的な特徴がもう一つあります。
それは頭の形です。
通常、人間の後頭部は出っ張っていますが、それが全く見られないのです。
これは扁平後頭骨という頭の形です。
また、上から頭を見ると、縦の長さが健常児に比べて短く、首まで真っ直ぐな丸みのない頭が太い首の上に乗っているような状態なのです。
このような頭の形は、妊娠中にエコーで胎児の様子を見た時にNTと呼ばれる特徴があることで分かります。
NTとは、後頚部にあるリンパ液で満たされた浮腫のことです。
これが分厚いと、ダウン症の疑いが出て来ます。
ただし、妊娠初期の時点でNTが出ていても、決定打にはなりません。
妊娠後期になって羊水検査をすることで、判別することが出来るのです。

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